İngiltere’de ismi açıklanmayan 33 yaşındaki hasta, tekrarlanan ishal sorunu nedeniyle en az 8 defa hastaneye kaldırıldı. Hekimler ise hastanın sıhhat sorununa neden olan genetik durumu yıllarca teşhis etmekte zorlandı.
Man finds solution to condition that left him with diarrhoea for 30 years https://t.co/4LyM1alycm
— indy100 (@indy100) July 12, 2023
Yıllar süren teşhis gayretleri ve çeşitli testlerin akabinde hekimler, 30 yıldır ishal olan hastada bağışıklık düzensizliğine ve enteropatiye neden olan ve ender görülen bir mutasyona rastladılar.
Yapılan testler, hastanın T hücreleri (bir tıp beyaz kan hücresi) düzenlemesinden sorumlu olan FOXP3 geninde bir mutasyona sahip olduğunu ortaya çıkardı.
Bu durumun, hastanın bağışıklık sisteminin bedenin kendi dokularına ve organlarına saldırmaya başladığı ve onları işgalci sandığı bir sendroma neden olduğu tespit edildi.
Daha sonra kemik iliği nakli tedavisiyle hasta, 8 ayın akabinde güzelleşme göstererek 30 yıl müddet gelen ishal sorunundan kurtuldu.
Yorumlar kapalı.